Progeria, Kelainan Genetik yang Membuat Anak Tampak Lebih Tua

Salah satu kondisi genetik langka yang membuat anak tampak lebih tua dari usianya adalah progeria. Kelainan genetik ini juga disebut sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS) terjadi dengan perbandingan satu dari empat juta kelahiran di seluruh dunia.

Apa Itu Progeria?

Progeria adalah kelainan genetik yang menyebabkan tubuh anak mengalami penuaan dengan cepat. Anak dengan kelainan progeria umumnya terlihat normal saat lahir dan kondisi ini dimulai pada dua tahun pertama setelah lahir.

Bagi sebagian besar anak dengan progeria, akan bertahan hidup hingga usia 13 tahun. Namun ada beberapa diantaranya yang bertahan hidup lebih lama hingga 20 tahun keatas atau bahkan ada juga yang meninggal sebelum usia 13 tahun.

Kondisi progeria disebabkan karena adanya mutasi gen yang disebut Lamin A (LMNA). Saat gen LMNA bermutasi, ia akan menghasilkan progerin yang merupakan bentuk sel protein yang tidak normal. Progerin di tubuh anak dengan progeria akan lebih mudah terurai sehingga membuat penderita mengalami penuaan lebih cepat. Progeria bukanlah suatu kondisi yang diwariskan atau diturunkan oleh orang tua dan keluarga.

Tanda dan Gejala Progeria

Tanda dan gejala anak mengidap progeria umumnya tidak terdeteksi pada awal kelahiran. Kondisi ini akan menunjukkan gejala setelah 1 atau 2 tahun sejak kelahiran. Pertumbuhan dan pertambahan berat anak dengan progeria tidak sama dengan anak dengan kondisi normal. Berikut beberapa tanda fisik yang tampak pada anak dengan progeria:

  • Kepala lebih besar dari ukuran normal
  • Mata besar, bibir tipis, dan hidung runcing
  • Rahang bawah kecil
  • Urat nadi mudah terlihat
  • Pertumbuhan gigi lambat
  • Suara tinggi
  • Lemak dan otot tubuh hilang
  • Kerontokan rambut di badan, termasuk bulu mata dan alis

Selain kelainan fisik, saat bertambah umur anak dengan progeria juga akan menderita penyakit yang umumnya diderita oleh lansia. Beberapa penyakit yang dapat diderita oleh anak dengan progeria adalah:

  • Penyakit jantung
  • Keropos tulang
  • Stroke
  • Pengerasan pembuluh darah
  • Penurunan kemampuan pendengaran
  • Kekakuan pada sendi

Cara Mengobati Progeria

Hingga saat ini, belum ada obat tertentu untuk menyembuhkan progeria. Namun, melalui perawatan yang tepat dapat membantu meringankan gejala progeria. Beberapa perawatan yang dapat dilakukan pada anak dengan progeria adalah sebagai berikut:

  1. Terapi fisik

Saat mengalami sendi kaku atau masalah pada pinggul, anak dengan progeria dapat melakukan terapi fisik. Terapi fisik ini diharapkan dapat membantu anak untuk bergerak dengan nyaman.

  1. Operasi

Jika anak memiliki masalah jantung maka dokter akan menyarankan untuk menjalani operasi bypass koroner atau angioplasti. Operasi ini diharapkan dapat memperlambat perkembangan penyakit jantung pada anak dengan progeria.

  1. Perawatan di Rumah

Anak dengan progeria tentunya membutuhkan penanganan yang berbeda dengan anak dengan kondisi normal. Beberapa gaya hidup di rumah perlu diterapkan untuk membantu penderita beraktivitas dengan baik. Beberapa hal yang dapat membantu perawatan anak dengan progeria adalah seperti:

  • Mengkonsumsi makanan yang bergizi dan seimbang
  • Gunakan bantalan untuk kaki agar anak dengan progeria merasa lebih nyaman
  • Perhatikan kelembaban kulit anak dengan menggunakan tabir surya saat keluar rumah

Tiap anak dengan progeria belum tentu memiliki kondisi yang sama. Beberapa jenis obat yang sesuai dengan kondisi penderita juga dapat digunakan untuk meringankan gejala yang dialami. Beberapa contoh obat yang diberikan bagi penderita progeria adalah:

  • Aspirin dengan dosis rendah untuk mencegah serangan jantung dan stroke
  • Obat untuk menurunkan kolesterol dan tekanan darah
  • Obat untuk mencegah penggumpalan darah
  • Obat yang dapat menangani sakit kepala atau kejang 

Jika anak Anda menunjukkan tanda-tanda atau gejala progeria, Anda dapat berkonsultasi dengan dokter anak dan dokter spesialis genetika medis serta menjalani tes darah. Hal ini untuk memastikan kondisi dan hasil pemeriksaan dari kondisi anak Anda.

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *