Kehamilan

Perlukah Menjalani Tes Genetik Saat Pemeriksaan Kehamilan Trimester 1?

Kehamilan adalah momen yang membahagiakan sekaligus mengkhawatirkan. Anda tak sabar untuk bertemu dengan buah hati dan melihatnya tumbuh besar. Di sisi lain, Anda cemas mereka lahir dengan masalah kesehatan. 

Pemeriksaan kehamilan trimester 1 dianjurkan bagi seluruh ibu hamil untuk mengetahui kondisi kesehatan ibu dan bayi. Tes genetik yang dilakukan selama pemeriksaan kehamilan trimester 1 memberi tahu ibu mengenai kondisi bayi apakah mereka berisiko mengalami kelainan genetika. 

Perlukah menjalani tes genetika?

Sebagian besar tes bersifat opsional, namun tak ada salahnya menjalani pemeriksaan untuk mengetahui lebih jelas kondisi kesehatan sang buah hati. 

Tes genetik selama kehamilan bersifat wajib jika Anda dalam status berisiko, seperti:

  • Hamil di usia 37 tahun ke atas.
  • Anda atau pasangan Anda pernah memiliki bayi dengan masalah genetik.
  • Memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik, misalnya sindrom Down. 
  • Etnis Anda dan pasangan. Beberapa kelompok lebih berpotensi terkena masalah kesehatan tertentu. 

Jenis-jenis tes genetika

Terdapat dua jenis tes prenatal untuk mengetahui kelainan genetika pada bayi, yaitu tes skrining dan diagnostik. 

Tes skrining prenatal membantu mengidentifikasi apakah bayi memiliki kecenderungan mengembangkan cacat lahir akibat kelainan genetik. Sedangkan tes diagnostik adalah pemeriksaan yang lebih dalam untuk memperkuat diagnosis dari hasil tes skrining. 

Pengujian genetika bisa dilakukan sebelum kehamilan (saat Anda dan pasangan baru merencanakan kehamilan), atau saat pemeriksaan kehamilan trimester 1. 

  1. Skrining sebelum kehamilan

Jika Anda atau pasangan memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik, maka disarankan untuk melakukan skrining sebelum kehamilan yang disebut dengan tes skrining pembawa genetik. 

Pemeriksaan dilakukan untuk mengetahui apakah Anda atau pasangan membawa gen kelainan dan kemungkinan menularkannya kepada anak-anak Anda. 

Dokter akan melakukan pengujian sampel darah atau air liur untuk diidentifikasi, umumnya meliputi:

  • Fibrosis kistik
  • Sindrom Fragile X
  • Penyakit sel sabit
  • Penyakit Tay Sachs
  • Atrofi otot tulang belakang
  1. Tes skrining semester pertama

Tes skrinig yang dilakukan pada pemeriksaan kehamilan trimester 1 meliputi:

  • Tes skrining gabungan

Tes ini melibatkan dua tes, yaitu pemeriksaan darah untuk melihat hormon dan protein dalam darah ibu dan USG.  

Pemeriksaan ultrasonografi yang disebut skrining tembus nuchal digunakan untuk mengukur bagian belakang leher bayi. Jika terdapat cairan ekstra menandakan sindrom Down, kelainan jantung, atau komplikasi lain. 

  • Skrining terpadu

Melibatkan hasil tes USG dan tes darah untuk mencari risiko sindrom Down, trisomi 18, serta masalah tulang belakang dan otak. Pemeriksaan ini lebih akurat daripada tes skrining gabungan, tapi butuh waktu lama untuk mendapatkan hasilnya.

  • Tes prenatal non-invasif (NITP)

Disebut juga dengan tes DNA janin tanpa sel. Pemeriksaan ini dilakukan setelah 10 minggu kehamilan, dimana dokter mengambil beberapa DNA bayi dari cairan ketuban atau plasenta untuk diperiksa apakah bayi mengalami kelainan genetik. 

  1. Tes diagnostik prenatal

Tes diagnostik memberikan hasil yang lebih akurat daripada tes skrining. Opsi pengujian diagnostik yang bisa dilakukan selama pemeriksaan kehamilan trimester 1 yaitu Chorionic Villus Sampling (CVS). 

Dalam tes ini, dokter mengambil sampel dari plasenta dan diuji untuk sindrom Down atau kondisi genetik lain seperti fibrosis kistik. Pemeriksaan ini dilakukan antara minggu ke 10 dan 13 kehamilan. 

Opsi ini akan memberikan hasil yang lebih cepat dari tes genetik trimester 1 lainnya. Dalam kasus yang sangat jarang terjadi (1 dari 100), wanita yang menjalani tes akan keguguran.

Catatan

Menjalani tes genetika saat pemeriksaan kehamilan trimester 1 mungkin menjadi satu-satunya cara mengetahui kondisi kesehatan anak. Namun jika hasilnya tidak sesuai keinginan, Anda dan keluarga harus mempersiapkan diri menerima kondisi anak Anda. Pada kasus tersebut, bimbingan profesional jangka sangat dibutuhkan orang tua.