Penyakit

Apa Itu Moebius Syndrome? Ini Penjelasannya

Moebius Syndrome

Merupakan sebuah kelainan bawaan yang ditandai dengan kelemahan hingga kelumpuhan saraf pada wajah yang berfungsi untuk mengendalikan ekspresi wajah disebut dengan moebius syndrome. Selain ekspresi wajah, saraf ini juga mengendalikan pergerakan mata, kemampuan berbicara, mengunyah dan menelan makanan serta minuman.

Perlu diketahui bahwa kelainan saraf bawaan ini tergolong langka dan bisa dibilang jarang terjadi, sindrom Moebius bisa dideteksi sejak bayi lahir. Meski begitu belum diketahui secara pasrti apa yang menjadi penyebab dari munculnya kelainan langka ini. Hingga saat ini baru diketahui bahwa faktor genetik dan lingkungan diduga sebagai pemicunya.

Penyebab Moebius Syndrome

Meskipun penyebabnya belum diketahui secara pasti, sebagian besar kasus kelainan saraf langka ini terhadi secara acak dan bisa dialami oleh siapa saja. Sindrom Moebius merupakan kelainan bawaan yang jarang terjadi, kemunculannya diprediksi hanya satu dari 50.000 atau 500.000 kelahiran. Kelainan ini muncul akibat saraf kranial VI dan VII tidak terbentuk atau tidak berkembang.

Pada beberapa kasus yang terjadi sebagian kecil, saraf kranial XII yang tidak terbentuk juga dapat menyertai munculnya kelainan ini. Peneliti menduga adanya kesalahan atau kegagalan perkembangan dari saraf kranial, terjadi akibat adanya gangguan aliran darah ke batang otak janin selama masa perkembangan.

Meski muncul secara acak, peneliti menduga ada beberapa faktor dan kondisi yang bisa meningkatkan risiko munculnya sindrom Moebius, antara lain seperti kelainan genetik pada kromosom 3, 10 dan 13. Lalu kondisi medis saat perkembangan janin, seperti hipoksia dan iskemik dan penggunaan kokain selama masa kehamilan.

Gejala Sindrom Moebius

Gejala kelainan ini juga terlihat ketika bayi baru dilahirkan, biasanya sangat beragam dan berbeda antara yang satu dengan lainnya. Namun demikian, terdapat beberapa gejala yang paling sering muncul, tanda-tanda inilah yang patut diwaspadai oleh orang tua ketika bayi baru lahir dan mengalami beberapa kondisi seperti berikut.

  • Tidak ada ekspresi wajah, bisa seperti tidak tersenyum, menutup mata, mengangkat alis hingga mengerutkan kening.
  • Kelumpuhan atau kelemahan otot wajah secara total, mata juling atau strabismus dan dagu atau rahang kecil serta mulut yang kecil.
  • Langit-langit mulut sumbing, hingga adanya gangguan pada tangan dan kaki, bisa club foot dan jaring yang menghilang atau juga menyatu.

Ketika melakukan diagnosa penyakit ini, dokter terlebih dahulu akan melakukan tanya jawab bersama kedua orang tua pasien terkait dengan gejala dan keluhan yang dialami anak. Diperlukan juga riwayat kesehatan anak dan keluarga, termasuk riwayat kesehatan ibu selama masa kehamilan, terakhir dokter akan melakukan pemeriksaan menyeluruh pada anak.

Dalam mengetahui kondisi dan penyebab dari gejala yang muncul, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan penunjang. Antara lain seperti tes genetik, fungsinya untuk mengetahui ada tidaknya kelainan genetik, lalu pemindaian CT scan atau MRI dengan tujuan mendeteksi munculnya kelainan pada saraf kranial, dan elektromiografi (EMG) guna memastikan penyebab lain.

Pengobatan Moebius Syndrome

Penanganan untuk kelainan langka ini melibatkan tim medis, termasuk juga dokter anak, dokter bedah, dokter mata, dokter THT dan fisioterapis. Penanganan yang cepat dan tepat di tahun pertama kelahiran mampu membantu meningkatkan kualitas hidup pasien. Terdapat beberapa metode penanganan yang akan dilakukan oleh dokter, seperti berikut ini.

  • Pemasangan alat bantu dan operasi.
  • Terapi secara rutin bersama fisioterapis.
  • Konsumsi obat-obatan secara rutin dan sesuai dengan resep dokter.

Demikian penjelasan singkat mengenai moebius syndrome yang perlu kamu ketahui. Semoga menambah wawasanmu.

Penyakit

Mengapa Polihidramnion Berbahaya Untuk Ibu Hamil?

Polihidramnion

Polihidramnion adalah penumpukan air ketuban yang berlebihan selama masa kehamilan. Meski kondisi tersebut umumnya tidak serius, tapi membutuhkan pemantauan secara rutin dari dokter agar terhindar dari kemungkinan komplikasi. Jika calon ibu didiagnosis mengalami polihidramnion, dokter akan memantau kehamilan secara saksama untuk mencegah komplikasi. Perawatan yang diberikan tentu akan tergantung pada tingkat keparahan kondisi tersebut. Polihidramnion tingkat ringan bisa sembuh dengan sendirinya. Sementara polihidramnion tingkat berat akan membutuhkan pemantauan medis yang lebih ketat.

Pada kondisi polihidramnion, biasanya jumlah cairan ketuban bisa lebih dari dua liter. Bandingkan dengan kondisi normal air ketuban pada usia kehamilan 10–20 minggu yang sekitar 50–250 ml. Kemudian ketika memasuki minggu 30–40, jumlah normal air ketuban mencapai 500–1500 ml. Air ketuban merupakan salah satu hal penting dalam kehamilan. Cairan ini berfungsi untuk menjaga dan membantu perkembangan janin selama dalam kandungan. Fungsi lain dari air ketuban bagi janin antara lain

  • Menjaga suhu dalam kandungan agar tetap stabil
  • Melindungi janin dari serangan infeksi
  • Menjaga janin agar dapat bergerak bebas selama dalam kandungan sehingga tulang bayi dapat berkembang
  • Meredam getaran yang berasal dari luar kandungan

Cairan ketuban tidak boleh terlalu banyak atau terlalu sedikit, takarannya harus pas. Hal tersebut karena cairan yang terlalu banyak atau sedikit memengaruhi kehamilan pada janin ibu. Kondisi air ketuban yang terlalu sedikit dapat disebut oligohidramnion. Sementara kondisi air ketuban yang terlalu banyak disebut polihidramnion.

Pada kasus yang ringan, mungkin ibu tidak merasakan gejala dari polihidramnion. Namun, pada kasus yang terbilang parah, ibu dapat merasakan hal seperti napas terasa berat ketika beristirahat, bengkak pada perut, kaki, atau pergelangan kaki. Selain itu, gejala lainnya dari polihidramnion yaitu sakit punggung, urine yang keluar dari tubuh berkurang, rahim membesar, dan sulit merasakan gerakan dari janin.

Melansir dari Mayo Clinic, ibu yang mengidap polihidramnion dapat menyebabkan kelahiran prematur, masalah pada tali pusar janin, perdarahan hebat pada ibu setelah melahirkan, hingga kematian bayi. Selain itu, ibu dapat mengalami tekanan darah tinggi, infeksi saluran kemih, ketuban pecah terlalu dini, dan operasi caesar.

Dokter akan menawarkan pemeriksaan tambahan jika Ibu hamil terdiagnosa mengalami polihidramnion. Pemeriksaan ini akan dilakukan berdasarkan pada faktor risiko, paparan terhadap infeksi, dan evaluasi kondisi janin. Beberapa jenis pemeriksaan tambahan tersebut

  1. Tes darah

Pemeriksaan darah ini dilakukan guna mendeteksi ada atau tidaknya infeksi yang berhubungan dengan polihidramnion.

  1. Amniocentesis

Amniocentesis adalah prosedur dimana sampel dari cairan ketuban diambil dari rahim untuk diperiksa, termasuk analisis kariotipe yang digunakan untuk mengetahui ketidaknormalan pada kromosom janin. Jika ibu hamil positif terdiagnosis polihidramnion, dokter akan memantau kehamilan secara seksama. Pemantauan ini termasuk:

  • Nonstress test

Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui reaksi detak jantung janin ketika ia bergerak. Saat pemeriksaan, Ibu hamil akan mengenakan alat khusus pada perut untuk mengukur detak jantung bayi. Ibu juga akan diminta untuk makan atau minum sesuatu agar membuat calon bayi menjadi aktif. Perangkat seperti bel juga dapat digunakan guna membangunkan janin dan membuatnya bergerak.

  • Profil biofisik

Pemeriksaan ini menggunakan USG untuk menyediakan informasi lebih mengenai napas, tonus, dan pergerakan bayi, serta volume cairan ketuban dalam rahim. Profil biofisik dapat dikombinasikan dengan nonstress test.

Polihidramnion pada dasarnya bukan suatu kondisi yang berbahaya bagi ibu hamil jika dapat terdeteksi dengan cepat dan penanganan yang tepat. Jadi, lebih baik saat sedang kontrol kehamilan, kondisi air ketuban juga diperhatikan sehingga jika terdeteksi atau terdapat gejala polihidramnion dapat segera diatasi.